O chorobie

Czym jest choroba Battena?

Jest to bardzo rzadka choroba genetyczna. Dziedziczona jest w sposób recesywny. Zarówno matka jak i ojciec muszą być nosicielami. Nosiciele sa zdrowi, ponieważ zepsuta jest tylko 1 część genu. Ryzyko, że dziecko będzie chore wynosi 25%.Wada polega na tym, że brakuje pewnej substancji, przez co inna substancja nie jest trawiona i usuwana z organizmu. Substancja ta odkłada się w organizmie , a przede wszystkim w układzie nerwowym, w mózgu. Przez to, że ta substancja  się odkłada, zanikają komórki mózgowe.Pierwsze objawy choroby najczęściej pojawiają się w wieku około 2-3 lat. Najczęściej jest to lekko opóźniony rozwój psychoruchowy, m.in. brak rozwoju mowy. Kolejny to napady padaczkowe, często padaczka jest lekooporna.Choroba postępuje – czasem szybciej, czasem wolniej. Powoli zanika możliwość chodzenia, mowa, do około 6 roku życia zanika wzrok, a dokładniej nerw wzrokowy. Dziecko powoli „gaśnie”.

Komentarze

komentarze